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doença de Machado-Joseph

locução doença de Machado-Joseph
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Doença hereditária de transmissão autossómica dominante que se inicia no adulto jovem e que se caracteriza por ataxia, oftalmoplegia, rigidez distónica e amiotrofia periférica. É uma doença que tem sido descrita em indivíduos açorianos ou com antepassados açoreanos. O nome da doença deve-se a ter sido inicialmente descrita em famílias com aqueles apelidos.
Etimologia: Família de William Machado, nos Açores, e família de Antony Joseph, na Califórnia
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Como referenciar Seta para baixo
doença de Machado-Joseph – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Machado-Joseph [visualizado em 2026-07-02 16:04:53].
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